ご相談の多い内容
- 1. 発達の遅れ・言葉の遅れ
- 歩行、言葉、学習、対人発達などに遅れがある場合、環境要因だけでなく遺伝的背景が関係することがあります。
【関連例】
・FMR1：脆弱X症候群
・MECP2：レット症候群
・SHANK3：発達障害関連
・染色体微細欠失・重複症候群
早期療育や支援につながることがあります。
- 2. 低身長・成長の心配
- 同級生よりかなり小さい、成長曲線から外れる場合、体質だけでなく内分泌疾患や遺伝的要因が関係することがあります。
【関連例】
・SHOX：低身長
・FGFR3：軟骨無形成症
・NPR2：成長関連
・Turner症候群（染色体異常）
- 3. 先天性疾患・生まれつきの特徴
- 心疾患、口唇口蓋裂、耳の異常、手足の特徴など、生まれつきの変化に遺伝子が関係することがあります。
【関連例】
・TBX5：心臓・上肢形成
・PAX6：眼の形成
・CHD7：CHARGE症候群
・染色体異常各種
- 4. けいれん・てんかん
- 乳幼児期からのけいれんや難治性てんかんでは、遺伝子が関係する場合があります。
【関連例】
・SCN1A：ドラベ症候群
・KCNQ2：乳児てんかん
・STXBP1：発達遅滞＋てんかん
診断により薬の選択が変わることがあります。
- 5. 聴力・視力の問題
- 若年での難聴、進行性視力障害などに遺伝的背景がある場合があります。
【関連例】
・GJB2：先天性難聴
・OTOF：聴覚障害
・RPE65：網膜疾患
・USH2A：視聴覚症候群
- 6. 繰り返す発熱・感染しやすい
- 免疫異常や自己炎症性疾患など、体質的背景がある場合があります。
【関連例】
・MEFV：家族性地中海熱
・NLRP3：自己炎症性疾患
・BTK：免疫不全症
・遺伝子検査で分かること
遺伝子検査は、「原因が分かる可能性がある」「今後起こりうる症状の参考になる」「治療や支援方針に役立つ」「ご兄弟への影響を考えられる」という利点があります。
一方で、「必ず原因が分かるわけではない」「結果の解釈に専門的判断が必要」「すぐ治療法があるとは限らない」という面もあります。
最後に、お子さまの遺伝の相談は、「病気を決めつけるため」ではなく、より良い支援や安心につなげるための相談です。
気になることがあるとき、早めに整理することで見えてくることがあります。
一人で抱え込まず、お気軽にご相談ください。
